华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。
乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。
很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。
“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。
“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
中国试管发生的那些大事,首个试管婴儿诞生30周年让我们一起回顾发展史
给大家科普了诸多有关试管婴儿的科学知识后，不少朋友对中国的辅助生殖技术发展历程与技术演进格外感兴趣。还有朋友则特别想知道世界范围的试管技术现状，以及我国当前在国际上所处的地位。
2018年1月15日是中国大陆首个试管婴儿诞生30周年，让我们一起回顾这30年，中国试管发生的那些大事!
全球试管婴儿发展史
1988年：中国大陆首例试管婴儿
相信很多朋友已经知道，试管婴儿是体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的俗称。世界上首例试管婴儿Louis Brown诞生于1978年7月25日的英国曼切斯特市。缔造这个生殖医学史上的里程碑的Robert G. Edwards博士，因此在2010年荣获了诺贝尔奖。而我国的试管婴儿，最早诞生在1985年的台湾，香港是次年。而大陆地区是在北京大学第三医院迎来首例试管婴儿的诞生，那天是1988年3月10日。
中国首例试管婴儿郑萌珠出生
1995年：中国首例冻融胚胎试管婴儿
尽管时间比世界首例晚了10年，但我国生殖医学工作者的不懈努力下，我国的IVF-ET技术发展迅速。此外，在IVF-ET的基础上，配子输卵管内移植、合子输卵管内移植、冷冻胚胎储存、赠卵体外受精移植等技术均有了很大的进步，解决了很多特殊夫妇的生育难题。1988年6月在湖南湘雅医学院诞生了我国首例赠胚试管婴儿;1995年2月我国有了首例冻融胚胎试管婴儿... ... 现如今，国内大多数生殖医学中心均能开展此项技术，且技术成熟，成功率稳定，水平已赶国际先进水平。
试管婴儿（IVF-ET）流程图
1996年：中国首例ICSI试管婴儿
单精子卵细胞浆内注射(ICSI)是体外受精-胚胎移植的衍生技术，成为治疗男性不育症的一大突破。可喜的是，我国的首例ICSI试管婴儿于1996年10月3日，诞生在广州中山大学附属第一医院，仅比诞生在比利时的国际首例ICSI试管婴儿晚4年。
由此可见我国生殖医学的发展速度之快，与世界顶尖水平的差距正在慢慢拉近。而且按照目前的技术水平，行ICSI的精子，既可以来自自然射精，也可以取自睾丸、附睾，甚至是逆行射精膀胱内的精子或精细胞都可以获得成功。这对于严重少精、无精、弱精、畸精或不能正常射精的男性无疑是莫大的希望。
1999年：中国首例PGD试管婴儿
能称之为开创产前诊断新纪元的技术非植入前遗传学诊断(PGD)莫属，它使我们能对胚胎进行染色体层面的检测，从而优化胚胎，为染色体病、单基因遗传病等患者及携带者带来了福音。英国Handyside学者在1989年成功用聚合酶链反应技术分析卵裂球的性别构成，这标志着世界首例PGD的完成。我国则是于1999年在广州中山大学附属第一医院完成首例PGD。
此后我国先后将荧光原味杂交技术、多重聚合酶链反应技术、荧光聚合酶链反应技术、多色聚合酶反应技术、间期核转换技术、全基因组扩增技术、比较基因组杂交技术、高通量测序、二代测序技术等运用于PGD中，使其有了巨大的提高和进步。在我国，已有20多个PGD中心可以进行相关研究和临床应用，可以诊断包括常染色体遗传病、X连锁遗传病、线粒体病在内的30余种单基因遗传病，可以说我国的PGD技术水平已达到国际先进水平。
2006年：中国首例、国际第2例三冻试管婴儿
随着当代女性生育年龄的延后，生育能力保存的需求随之增加。我国从上世纪80年代开始发展冰冻保存技术，在2006年1月就得到了一个喜人的成果我国首例、国际第2例三冻试管婴儿在北京大学第三医院诞生。而国际的首例三冻试管婴儿，是在两年前的意大利诞生的。
三冻是指冻卵、冻精、冻胚胎。也就是说，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、精子。国内可以完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。
试管婴儿冻胚储存液氮罐
2014年：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在中国诞生
如果父母有遗传病，为了不让自己的孩子也患上同样的疾病，拥有一个健康的宝宝，就需要进行胚胎基因诊断，挑选正常胚胎。以往，婴儿的父母，男方若为单基因显性遗传病患者，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病，给父母带来极大困扰和痛苦。2012年底首次被报告的Malbac胚胎全基因组测序技术，就能够进行单基因遗传病的筛查，是目前最先进的全基因组扩增技术。而且MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均勻和准确得多，因为MALBA是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。因此，MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析，比如珍贵的胚胎。
2014年9月19日，世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北京大学第三医院诞生!
这标志着
我国胚胎植入前遗传诊断技术
已处于世界领先水平
介绍完了我国试管婴儿的发展，我国已在短短30年取得了诸多骄人的成绩，造福了许多不孕不育的家庭。走向科学的脚步不曾停歇，相信随着国内、国际多学科的合作和交流，我们会不断突破，解决更多辅助生殖技术上的难题，创造更多的生命可能。
希望更多家庭充分了解试管婴儿的价值，多一份信心，尽早走入生殖中心进行医学级备孕评估，减少在备孕路上的煎熬，尽早实现孕育梦想。
最新研究：嵌合胚胎也能成功诞生试管婴儿
体外受精（IVF，即试管婴儿技术）成功与否的一个限制因素是可植入子宫的存活胚胎数量。11月19日，发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现可能对接受IVF的人有重要意义。
“我们相信，这些临床数据将解决胚胎植入前基因测试中的一些主要问题，并进一步帮助许多不孕患者做出更知情的生育决定。”论文第一作者、意大利基因检测机构Igenomix公司生殖遗传学专家Antonio Capalbo说，“这项试验有可能推动IVF临床管理的改变，并支持相关部门更新指南和建议。”
研究人员研究了实验室制造的胚泡（胚胎前体）中非整倍体细胞（染色体不平衡的细胞）的流行率和分布。他们特别观察了一种被称为嵌合性的情况，即胚胎中同时存在正常和非整倍体细胞。目前，只有不到3%的嵌合胚胎被用于IVF，美国的一些诊所不允许它们被移植。但研究人员发现，在许多这种嵌合体胚泡中，异常细胞被局限在一个可能不会影响发育的小区域。
此次，研究人员进行了一项双盲试验，他们选择了意大利5家医院接受IVF的患者，在植入前，研究人员对胚胎进行了基因测试。除了整倍体胚胎外，植入胚胎还包括低嵌合体（20%~30%非整倍体细胞）和中等嵌合体（30%~50%非整倍体细胞）。研究人员表示，实验的主要结果为活产率，次要结果为流产率。
“人们已经知道，嵌合胚胎有可能发育到足月并产生健康的婴儿。但之前的许多研究都受到了选择偏见的影响，这些偏见倾向于预后不良的群体，这些患者之前用整倍体胚胎移植失败。”他说，“另外，嵌合胚胎被转移到只产生非整倍体胚胎的患者身上，再次给预后差的人群引入了强烈的选择偏见。”
研究人员说，目前的研究通过非选择试验避免了这种偏见。在该试验中，任何符合标准的胚胎都有资格移植。总的来说，他们发现在484个整倍体，282个低嵌合体和131个中等嵌合体胚胎中，活产率和流产率是相似的。产科和新生儿的结果也相似。
Capalbo说，“我们的研究结果表明，目前的嵌合性研究并不能为IVF接受者提供任何临床实用的信息。因此，在植入前的基因测试后不报告相关结果似乎是合理的，这与临床基因测试中对意义未知变异的处理方式类似。即便报告了这些发现，患者也应该意识到胚胎在其他方面是健康和正常的。”
研究人员希望这项研究能立即影响临床实践，促使相关部门更新指导方针和建议，并允许接受IVF的患者在评估嵌合体胚胎移植时改进决策过程。
编辑/范辉
【来源：北青网】
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